Arvo Haapanen

Lääketieteessä biomarkkeri on mitattavissa oleva indikaattori biologisesta tilasta tai sairaudesta – perinteisiä esimerkkejä ovat verenpaine tai verikokeen kolesteroliarvot. Alzheimerin taudin kohdalla perinteiset biomarkkerit, kuten selkäydinnestenäytteet tai aivojen PET-kuvantaminen, ovat kalliita, invasiivisia ja usein saatavilla vasta, kun sairaus on jo edennyt pitkälle.

Tähän tarpeeseen vastaavat digitaaliset biomarkkerit. Ne ovat objektiivisia fysiologisia ja käyttäytymiseen liittyviä tietoja, joita kerätään digitaalisilla laitteilla, kuten älypuhelimilla, puettavalla elektroniikalla tai erikoistuneilla sensoreilla. Toisin kuin perinteinen lääkärin tekemä arvio, joka on hetkellinen ”pysäytyskuva”, digitaaliset biomarkkerit mahdollistavat jatkuvan ja tarkan seurannan potilaan luonnollisessa ympäristössä.

• Digitaaliset biomarkkerit voivat mitata esimerkiksi:
• Puheen ja kielen käyttöä: Sanojen välisten taukojen pidentyminen tai sanavaraston supistuminen.
• Motorisia toimintoja: Kävelynopeus, tasapaino tai hienomotoriikka älypuhelimen näppäilyä analysoimalla.
• Unirytmiä ja aktiivisuutta: Muutokset vuorokausirytmissä, jotka usein ennakoivat kognitiivista heikentymistä.
• Kaikista digitaalisista biomarkkereista yksi on kuitenkin nousemassa ylitse muiden tarkkuudessa ja varhaisessa diagnostiikassa: silmänliikkeet.

Silmänliikkeet: Aivojen toiminnan herkkä mittari

Sanotaan, että silmät ovat sielun peili, mutta neurotieteessä ne ovat pikemminkin aivojen toiminnan peili. Silmien liikkeiden ohjaus vaatii laajojen aivoverkostojen saumatonta yhteistyötä, mukaan lukien aivokuori, tyvitumakkeet ja pikkuaivot. Kun neurodegeneratiivinen sairaus, kuten Alzheimer tai Parkinsonin tauti, alkaa vaurioittaa näitä verkostoja, muutokset näkyvät silmien liikkeissä usein paljon ennen kuin potilas itse huomaa muistivaikeuksia.

Silmänliiketutkimuksessa (eye-tracking) seurataan erityisesti kolmea ilmiötä:

• Sakkadit (nopeat silmänliikkeet): Sakkadit ovat nopeita hyppyjä pisteestä toiseen. Alzheimer-potilailla sakkadien aloittaminen voi viivästyä, tai ne voivat olla epätarkkoja (”aliampuvia”).
• Antisakkadit: Tämä on kognitiivisesti vaativampi testi. Potilasta pyydetään katsomaan vastakkaiseen suuntaan kuin missä välähtävä kohde näkyy. Tämä vaatii toiminnanohjausta ja impulssikontrollia. Vaikeus estää automaattinen katsereaktio on vahva merkki otsalohkon toiminnan häiriöistä.
• Fiksaatiot ja lukuliikkeet: Tutkimalla, miten silmä pysähtyy kohteeseen tai miten se etenee tekstiä lukiessa, voidaan havaita tiedonkäsittelyn hidastumista. Alzheimerin taudissa fiksaatiot (pysähdykset) kestävät pidempään ja silmät joutuvat palaamaan useammin jo luettuun sanaan.

Nykyteknologia, kuten korkearesoluutioiset kamerat ja tekoälypohjainen analyysi, pystyy havaitsemaan näitä millisekuntien mittaisia poikkeamia, joita ihmissilmä ei pysty erottamaan.

Nopea tunnistaminen ja varhaisvaiheen diagnostiikka

Miksi digitaalisten biomarkkereiden, ja erityisesti silmänliikkeiden, kehittäminen on niin kriittistä? Vastaus on nopeus ja varhaisuus.

Neurodegeneratiiviset sairaudet alkavat aivoissa jopa 10–20 vuotta ennen ensimmäisiä näkyviä oireita. Kun muisti alkaa selvästi pätkiä, suuri osa hermosoluista on jo tuhoutunut. Digitaaliset biomarkkerit mahdollistavat seulonnan jo ”pre-kliinisessä” vaiheessa eli silloin, kun henkilö on vielä oireeton.

Miten nopea tunnistaminen käytännössä tapahtuu?

• Skaalautuvuus: Perinteinen muistitutkimus vaatii erikoislääkärin ja tuntikausia aikaa. Digitaalinen testi, kuten silmänliikeseuranta tabletilla, voidaan suorittaa viidessä minuutissa vaikkapa terveyskeskuksen odotushuoneessa tai jopa kotona.
• Tekoäly ja kuviontunnistus: Koneoppimisalgoritmit vertaavat potilaan dataa tuhansiin muihin näytteisiin. Ne tunnistavat hienovaraisia poikkeavuuksien yhdistelmiä (esim. hieman hidastuneet sakkadit yhdistettynä muuttuneeseen puherytmiin), jotka viittaavat tiettyyn sairausprosessiin, kuten Alzheimeriin tai otsa-ohimolohkorappeumaan.
• Hoidon tehokkuuden seuranta: Jos sairaus tunnistetaan varhain, uusien lääkehoitojen tehoa voidaan mitata reaaliajassa. Digitaalinen biomarkkeri kertoo jo muutamassa viikossa, onko lääke hidastanut kognitiivista rappeutumista, jolloin hoitosuunnitelmaa voidaan muuttaa nopeasti.

Tulevaisuuden näkymät

Digitaaliset biomarkkerit eivät korvaa lääkäriä, mutta ne tarjoavat lääkärille ennennäkemättömän tarkan työkalupakin. Tulevaisuudessa kotiisi voi kuulua ”älykäs ympäristö”, joka huomaa silmiesi liikkeistä tai puheestasi pienet muutokset ja kehottaa varaamaan ajan tarkempiin tutkimuksiin ennen kuin ongelmat ehtivät vaikuttaa arkeesi.

Tämä on vallankumous, joka siirtää painopisteen sairauden hoidosta terveyden ennakoivaan ylläpitoon. Mitä aikaisemmin tunnistamme muutokset, sitä paremmat mahdollisuudet meillä on vaikuttaa sairauden kulkuun elintavoilla ja kehittyvillä hoidoilla.